Kalıtsal Hastalıklar

tarafından **m3rT** Ptsi Ekim 11, 2010 5:43 am

KALITSAL HASTALIKLAR
Kalıtsal Değişiklikler Nelerdir ?
Her canlı varlığın öz niteliklerini belirleyen temel iki etken vardır: Kalıtsal yük ve çevre. Bu iki etkenin birbirine etkisi gelişmeye, büyümeye, çoğalma yeteneğine, bir başka deyişle her bireyin yaşamına bağlıdır.Kalıtsal yük, türden türe gerek sayı, gerekse tek başına görünüşü bakımından değişen, ama aynı türün bütün bireylerinde aynı yapıda olan kromozom yumağında kodlanmıştır. Kalıtsal değişiklikler, soydeğişimler ( = mutasyonlar) sonucu belirmiş olurlar ve iki büyük grupta sınıflandırılabilirler: Gen değişimleri ve kromozom değişimleri.
[Linkleri görebilmek için üye olun veya giriş yapın.]
Gen Değişimleri
Gen değişimleri, kalıtsal içeriğin çok küçük bölgelerinde görülen değişikliklerdir. Bu nedenle mikroskopik incelemeyle saptanamazlar. Bu gruba giren değişiklikler, yenidoğan’ın bireysel, toplumsal, ruhsal ve fiziki yaşamında ağırlığı olan, birçok hastalığın ortaya çıkmasına neden olur.
Bu hastalıklar ;
1. Hemofili: Kanın pıhtılaşma yetersizliği.
2. Talasemi: Alyuvarların oksijen iletiminin yetersizliği.
Duchenne tipi ilerlemiş miyodistrofi: İskelet kaslarının felci.
Kromozom Değişimleri
Bu gruba, yani kromozom değişimlerine, bir ya da daha fazla kromozomun yapısal ya da sayısal değişiklikleri girer. Kromozom değişimleri, bazı hücreler (kanda lenfositler, deri, kemik iliği gibi dokulardaki bazı hücreler) üzerinde yapılacak mikroskopik gözlemlerle saptanabilir.Günümüzde, gen değişiminin neden olduğu hastalıkların bazılarıyla , kromozom değişikliğine bağlı hastalıkların tümü, gebeliğin ikinci üç aylık devresinde biyokimyasal incelemeler ve hücre genetiği çalışmalarının sağladığı geliştirilmiş yöntemlerle tanılanabilmektedir.
İnsan Kromozomları
Kromozomlar her hücrenin çekirdeğinin özel bir oluşumudur ve DNA (Deoksiribonükleik asit) moleküllerini içerir. Bireyin, bütün özelliklerini düzenlerler. İnsan türünde, organizmanın bütün hücrelerinde (üreme ile görevlendirilen eşeysel hücreler dışında) bulunan kromozom sayısı 23 x 2= 46′dır. 23 çiftin biri cinsiyet farkını belirlediğinden ayrı olarak gösterilmiştir (22XY)
Erkekte bu kromozom çifti hem biçim, hem de boyut bakımından birbirinden farklıdır ve XY olarak işaretlenir. Dişide ise bu kromozom çiftleri birbirine benzerler ve XX olarak işaretlenirler. Diğer çiftler 1 ‘den 22′ye kadar numaralanmışlardır.
Her çift benzeşik iki kromozomla ( homolog ) gösterilmişlerdir. Değişik çiftler de aralarında yapı ve büyüklük bakımından farklılaşırlar.Günümüzde laboratuvar yöntemleri, yalnızca kromozomların toplam sayısındaki değişiklikleri değil, aynı zamanda yapılarındaki değişik olasılıkları da etkin biçimde saptamaya izin verir.
Hücre Bölünmesi
Kromozomlar mikroskopta yalnızca, hücre iki yavru hücre oluşturmak için bölündüğü sırada gözlenebilirler. Çünkü bu evrede DNA yoğunlaşmış ve büklümleşmiş durumdadır.İnsan hücrelerinin büyük bölümü, bir dizi düzeneği aşarak, ana hücrenin özdeş kromozom içeriğini, yavru hücrelere aktarmak amacı ile bölünür.İnsanda ve genel olarak bütün yüksek canlılarda türün çoğalmasına izin veren bazı hücreler bulunur. Bu hücreler özel biçimde gelişmiş eşeysel hücrelerdir; bunların olgunlaşmasından eşeygözeler ( = gametler) oluşur. Erkek ve dişi gametlerin birleşmesiyle de yeni bir bireyin doğumuna yol açacak bir etkinlik başlar.Gametler daha sonra “mayoz” denilen özel bir hücre bölünmesine uğrarlar. Bu etkinlikte ana hücrenin kromozom yükü ikiye bölünür ve her biri 23 ana çiftin yalnızca bir kromozomunu içeren iki yavru hücre oluşur. Bunlar, sadece 23 kromozomlu bir yumağa sahiptir. Dişide bu etkinliğin son ürünü yumurta hücresi, erkekte sperm hücresidir.Döllenmeyle, yani yumurta hücresinin sperm hücresi ile birleşmesiyle 23′ü anneden, 23′ü de babadan gelen, 46 kromozomlu kalıtsal yük yeniden bütünleşir. Bu yeni hücre “zigot” adını alır. Zigotun oluşumuyla, önce öndölütü, sonra embriyoyu ve sonuçta yeni doğacak canlıyı oluşturacak olan düzenekler sırasıyla işlemeye başlar.
TÜRKİYEYİ ETKİLEYEN KALITSAL HASTALIK
AKDENİZ ANEMİSİ
Eski yunancada “Thalas” kelimesi deniz, “Emia” kelimesi anemi anlamına, “Thalasemia” ise Akdeniz anemisi anlamına gelir. Akdeniz bölgesinde ve göçlerle yayılarak dünyanın bir çok ülkesinde görülen kalıtsal kan hastalığıdır. D.S.Ö. nün verilerine göre, tüm dünyada 266 milyon hemoglobinopati taşıyıcısının bulunduğu
vurgulanmaktadır. (Harita 1)
Harita 1
Talasemi, Türkiyede’de en önemli sağlık problemlerinden birisidir. Talasemi için taşıyıcı sıklığı, yaklaşık olarak % 2,1 (1.300.000 taşıyıcı birey) ve yaklaşık olarak 4000 hasta bireyin bulunduğu bilinmektedir. (Harita 2).
Harita 2
Yalnızca Antalya’ da taşıyıcı sayısı 200.000 civarında (sıklık %12), hasta sayısı 600 civarındadır. Antalyadaki hastaların dağlımı Harita 3de görülmektedir.
TALASEMİNİN FORMLARI:
1. TALASEMİ TRAİT: TALASEMİ TAŞIYICILIĞI: Bu bireyler, tamamen sağlıklıdır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcı iseler, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile talasemi hastalığına neden olabilirler. Talasemi taşıyıcılarına talasemi minör denir.
2. TALASEMİ İNTERMEDİA: Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri genellikle ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur.
3. TALASEMİ MAJOR: Akdeniz anemisi olarakta bilinir. Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamazlar.
Bu tür kalıtsal hastalıklardan korunmada en etkili yöntemler;
1. Toplum eğitimi,
2. Taşıyıcıların taranması,
3. Genetik danışma,
4. Doğum öncesi tanı yöntemleridir.
İki taşıyıcının evlenmesi halinde ise hamileliğin 6-22. haftasında doğum öncesi tanı yapılabilir. Böylece hasta bir çocuğun doğması önlenir. Doğum öncesi tanı ile sağlıklı olacağı belirlenen bebeğin doğmasına izin verilebilir.
KROMOZOMLARIN GİZLEDİKLERİ
GENOME PROJESİ
(EN KÖTÜSÜ 21 NCİ KROMOZOM)
Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen 23 çift kromozom bulunuyor. Gen bilgilerini taşıyan ip biçimindeki kromozomlar uç uca eklenseydi 1.5 metrelik bir kordon oluştururdu. Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkıyor. Bilim adamları, hangi kromozomun bozuk olduğunda hangi hastalığa neden olduğunu biliyorlar.
1.KROMOZOM
Alzheimer, ağır işitme
2.KROMOZOM
Belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler
3.KROMOZOM
Akciğer kanseri
4.KROMOZOM
Çeşitli kalıtımsal hastalıklar
5.KROMOZOM
Akne, saç dökülmesi
6.KROMOZOM
Diyabet, epilepsi
7.KROMOZOM
Kronik akciğer iltihabı, şişmanlık
8.KROMOZOM
Erken yaşlanma
9.KROMOZOM
Deri kanseri
10.KROMOZOM
Bilinmiyor
11.KROMOZOM
Diyabet
12.KROMOZOM
Metabolizma hastalıkları
13.KROMOZOM
Göğüs kanseri, retina kanseri
14.KROMOZOM
Alzheimer
15.KROMOZOM
Doğuştan beyin özrü
16.KROMOZOM
Crohn hastalığı
17.KROMOZOM
Göğüs kanseri
18.KROMOZOM
Pankreas kanseri
19.KROMOZOM
Bilinmiyor
20.KROMOZOM
Bilinmiyor
21.KROMOZOM
Down sendromu, Alzheimer,
Parkinson, lösemi, depresyonlar
22.KROMOZOM
Yeni keşfedildi, kemik iliğinin
olumuşumu düzenliyor
23.KROMOZOM (Y)
Erkeklik cinsiyetini belirliyor, cinsel
organların gelişimini düzenliyor
23.KROMOZOM (X)
İki adet X kromozomu taşıyan
bebek, kız oluyor. Bu kromozomdaki dejenerasyon kas erimesi, cücelik ve gece körlüğüne yol açıyor.
Erkek genleri daha riskli
Genome Projesi’nde elde edilen önemli bulgulardan biri de erkek genlerindeki kalıtımsal mutasyonların kadınlara göre iki kat fazla olduğu. Yani erkeklerdeki bir genetik bozukluğun ileriki kuşaklara geçme riski kadınların yarattığı riskin iki katı.
Bu durum önemli bir paradoks yaratıyor: Evrimsel değişim sürecinde erkeklerin daha etkin bir faktör olduğu ileri sürülüyor, ancak aynı zamanda erkekler hastalıkların yayılması açısından da daha etkin bir faktör olarak ortaya çıkıyorlar.
İnsan genlerinde meydana gelen mutasyonların, diyabetten astıma, kanserden kalp krizine kadar uzanan geniş bir yelpazede tam 1500 hastalığa yol açtığı belirlendi. Yaklaşık 30 kadar gen bu hastalıklara yol açıyor.
Genetik şifrenin çözülmesiyle birlikte bu mutasyonların neden hastalıkla sonuçlandığı şimdi daha iyi anlaşılıyor. Bunun sonucunda da devrim niteliğindeki şu yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi bekleniyor:
-Kişinin genetik yapısına özel imal edilen ilaçlar.
-Sadece hastalıklı bölgeyi hedef alan, bedenin geri kalan kısmını etkilemeyen ilaçlar.
-Bir insanın hangi hastalıklara yakalanabileceği anlaşılacak ve doğumdan önce müdahaleyle önlenecek. Bu müdahale kanser ve kalp hastalıkları için de geçerli. Çünkü kanser büyük ölçüde genlerin eseri. 30 bin genimiz var
İnsan vücudunda 60 bin ila 100 bin gen bulunduğunu tahmin eden araştırmacılar, son araştırmalarla bu sayının 30-40 bin arasında olduğunu gördüler. Bilim adamları, insanı meyve sineği ve fareden farklı kılan genlerin sayısının fazla bir fark oluşturmadığını saptarken, bunu yüzyılın tıp alanındaki sürprizi olarak nitelendirdiler.
İnsan genlerininin sıralanması ile ilgili bilgiler ışığında, bilim adamlarının insan biyolojisi ile ilgili yeni bir başlangıç oluşturduğu ve yeni tedavi uygulamalarınının, devrim yaratacak ilaçlarla gündeme geleceği bildirildi.
Şimdiye kadar insan ile ilgili olarak düzinelerle bilinmeyene cevap oluşturan araştırmalar sonucunda, hastalıkların daha az yan etkilerle tedavisinin mümkün kılınacağı açıklandı.
Araştırmalarda, genlerin tek başına durumlarının yanı sıra genler arasındaki ilişkilerin de anlaşılabildiği, insanlar arasındaki farklılıkların cevabının, milyonlarda DNA kodlarındaki farklı varyasyonlar ile ortaya çıktığı kaydedildi.
DNA kodlarının her bir varyasyonunun kromozomlar için bir belirleyici olduğu ve bu sayede, genlerin taşıdığı mikroskopik yapının incelenebileceği belirtildi.
Bilgisayar yardımı ile hastalıklı genlere benzeyen bilinmeyen genlerin de hızlı bir şekilde analiz edilebileceği, bu şekilde DNA’ların tek başına araştırılmasına gerek kalmayacağı bildiriliyor. Böylece DNA’ların analizine harcanan yıllar sürecek araştırmaların kısa bir zamana sığdırılabildiği kaydediliyor.
İnsanın biyolojik yapısının sırlarını ortaya koyan gen sıralamasının öncelikle kalp hastalıkları, kanser, sinir sistemi bozuklukları, enfeksiyonlar ve çevresel etkenlerin yol açtığı hastalıklar ile mücadelede kullanılacağına dikkat çeken bilim adamları, önümüzdeki yıllarda bu konularda, insanlara büyük müjdeler verilebileceğini ve insan ömrünün giderek uzayabileceğini ileri sürüyor.
Gen haritası ile ilgili yapılan son araştırmalar, bugüne kadar insanın biyolojik yapısı ile ilgili olarak tıp dünyasının çok az bilgilere sahip olduğunu da ortaya koymuş oldu.

Teşekkürler

Alıntıdır

By Kanunsuz